¿Qué es el Síndrome de Hunter?

El Síndrome de Hunter, también denominado mucopolisacaridosis tipo II (MPSII),es una afección hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, esto significa que las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso y que son ellas quienes las transmiten a sus hijos varones. Causada por la falta de funcionamiento normal de la enzima iduronato-2-sulfatasa.El Síndrome de Hunter interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar sustancias conocidas como mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (GAG) en el lisosoma, que da por resultado una disfunción orgánica multisistemica. El Síndrome de Hunter se presenta con distinta severidad y es posible que no comiencen a observarse problemas médicos hasta los 2 a 4 años de edad, cuando suelen aparecer los primeros síntomas y signos físicos. Los pacientes con las formas menos graves de la enfermedad no muestran problemas en las funciones mentales. En la forma severa y de aparición temprana (poco después de los 2 años) los pacientes pueden tener problemas neurológicos, con deterioro progresivo y grave de las funciones mentales; los trastornos de la conducta y la hiperactividad son frecuentes en estos casos.