¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una afección genética rara ocasionada por niveles reducidos de una proteína denominada alfa-galactosidasa A, cuya función es degradar unas sustancias grasas del cuerpo denominadas “esfingolípidos”. Por el inadecuado funcionamiento de esta enzima, dentro de las células de diversos tejidos y en las paredes de los vasos sanguíneos, se acumulan ciertas sustancias que no pueden degradarse, como la globotriaosilceramida o Gb-3. A medida que la acumulación de Gb-3 progresa, comienzan a observarse problemas en múltiples sistemas de órganos como el corazón, los riñones y el cerebro. Muchas personas comienzan a experimentar síntomas en la infancia, a partir de los 4 años de vida aproximadamente, pero en general los signos y síntomas en esta primera etapa son sutiles y suelen confundirse con otras patologías, razón por la cual, en la mayoría de los casos, la enfermedad se detecta en estadios avanzados. A medida que la enfermedad progresa, comienzan a manifestarse distintos tipos de síntomas, pero la mayoría de ellos aparecen durante la adolescencia y la vida adulta temprana.