¿Qué es el Angioedema Hereditario? |
Es una rara afección genética causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la CI esterasa (CIINH). Se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan distintas partes del cuerpo. Siendo los más comunes en las extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis. El Angioedema se llama hereditario porque el defecto genético se transmite en familias. Un niño tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad si uno de sus padres la tiene. Sin embargo hay científicos que reportaron que el 20% de los casos de AEH se deben a una mutación espontanea del gen en el momento de la concepción. Estas personas pueden pasar el gen a sus hijos. |