¿ Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher (se pronuncia Goshé) es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso central. Se debe a una alteración genética que impide que se produzca adecuadamente una enzima, la glucocerebrosidasa. Esta enzima tiene por función degradar una sustancia grasa denominada glucocerebrósido, que al no ser degradada, se acumula en exceso en las células. ¿Quiénes pueden enfermarse? Aunque puede afectar a individuos de cualquier raza, la enfermedad Gaucher tipo 1 es más frecuente en personas de ascendencia judía Ashkenazi (Europa central y oriental). La enfermedad de Gaucher es una de las enfermedades lisosomales más frecuentes y afecta a hombres y mujeres por igual.